唐筛不通过?是否要做无创DNA产前检测?带您了解无创的必要性
杨艳医生
孕28周+0天 · 来自广州市
2016年5月 唐氏筛查又称神经管缺陷产前筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,绒毛促腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系统的检测方法。
唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。
如果是唐筛高危、临界风险的话,胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病,就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
染色体疾病: 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。
主要临床表现:
1、 先天性智力低下
2、 生长发育迟缓
3、 皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多
4、 五官特殊、四肢先天畸形
5、 伴发多系统畸形
孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素:
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事先毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。
安全:无创伤、无流产、无感染风险
准确:DNA水平检测,准确率99%以上
孕早期检测:孕12周以上即可检测
检测周期短:采血后7个工作日内,出具检测报告
温馨提示: 检测仅需抽取静脉血5ml,采血前无需空腹,正常饮食作息即可。
什么是无创DNA产检检测技术?
无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理是什么?
研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA产检检测技术适用于哪些人群?
【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】
~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇
~血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇
~孕妇系病毒携带者(乙型肝炎病毒携带)
~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
~由于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
~孕妇为RH血型阴性者
~由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。
如果是唐筛高危、临界风险的话,胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病,就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
染色体疾病: 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。
主要临床表现:
1、 先天性智力低下
2、 生长发育迟缓
3、 皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多
4、 五官特殊、四肢先天畸形
5、 伴发多系统畸形
孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素:
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事先毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。
安全:无创伤、无流产、无感染风险
准确:DNA水平检测,准确率99%以上
孕早期检测:孕12周以上即可检测
检测周期短:采血后7个工作日内,出具检测报告
温馨提示: 检测仅需抽取静脉血5ml,采血前无需空腹,正常饮食作息即可。
什么是无创DNA产检检测技术?
无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理是什么?
研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA产检检测技术适用于哪些人群?
【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】
~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇
~血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇
~孕妇系病毒携带者(乙型肝炎病毒携带)
~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
~由于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
~孕妇为RH血型阴性者
~由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
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评论 ( 71 )
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无创安全性高,无其它风险的,做好无创检查即可!
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我家老大是侏儒症,老2不会,现在老3做了唐氏21三体临界风险,后面做了无创还在等结果,会和老大一样的吗?,好担心啊?
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怀孕了,十周的时候做了囊肿手术!后来囊肿没了,检查宫颈又说有息肉,时不时的还出血!刚不怎么出血了!唐筛又没过!
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我看有人唐筛是低风险!无创倒成高风险了!是不是没有家族遗传史!一般都能过啊?我都煎熬死了
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杨大夫!我这种情况做无创风险大吗?约了明天的无创!心里没有底啊
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杨医生,我NT21体是1:664!大夫让我做无创!下周才去!心急如焚啊!
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祝顺利通过!
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接无创顺利通过老天保佑宝宝健康
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主诊医生说要复查,她说我地中海贫血有点问题,但是不知道问题大不大
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要看检查单,建议咨询一下主诊医生的。
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地中海贫血溶血值百分之64.4严重吗,大于百分之65才正常
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医生你好中期筛查有一项爱德华氏综合征1:77高风险好担心星期二去做无创请问这些概率只是有可能发生的对吧?应该无创没问题会通过的吧?好害怕这几天好担心因为这个宝宝家人们都特别紧张刚开始也保过胎
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杨大夫您看一下正常吗?
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主诊医生了解您的情况,建议听从主诊医生的安排。
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是呀!因为我都4O岁啦,医生说有高危风险,还要做绒毛细胞柒色体,我应该去做呜?
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有一项高风险的呢,需要进一步做检查,可以做羊穿,也可以做无创!
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如果HCG数值没有翻倍的话,胚胎质量不好,具体的听从主诊医生的安排的呢!
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是主诊医生建议您做羊穿的?
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您有一项是高风险,是需要做无创的!
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双胎可以做羊穿的,虽然羊穿有风险,但不是百分百的!
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