根据2012年9月原卫生部发布的统计

目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右

每年新增出生缺陷数约90万例

根据世界卫生组织估计

出生缺陷

全球低收入国家的发生率为6.42%

中等收入国家为5.57%

高收入国家为4.72%

这些出生缺陷，如何一步步进行排查？

婚前检查

世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防措施中，一级预防最积极有效、经济安全，而婚前检查就属于一级预防。最佳时间是结婚前6个月。

以北京为例，婚检包括重要的传染性疾病和遗传性疾病检查，有体格检查、生殖系统检查，乙肝、梅毒等传染性疾病检查12项。 对于婚前未婚检的夫妻，在孕前一定要进行医学检查，了解双方有无不宜受孕的疾病，了解双方的心肝肾功能，有无生殖器官疾病（宫颈病变、畸形、炎症、肿瘤），建议一些遗传病、性病、传染病及急慢性内外科合并症患者到相关科室对疾病进行评估，评判其目前状态是否适合生育，须进一步做哪些检查，治疗药物是否需要更换，以避免对胚胎产生不利的影响。对既往有心脏病、内分泌疾病、高血压、肾炎等病史准备怀孕的女性建议进一步进行孕前医学咨询。对有家族聚集性疾病、家族遗传病、曾生育过畸形儿等准备怀孕的夫妇建议进行遗传咨询。

NT检查

NT检查中的NT是nuchal translucency的缩写，指的是胎儿颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。最佳检查时间是孕11-14周。

通过检查胎儿颈部透明带的厚度，可以早期诊断婴儿染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常，如：胎儿脊柱裂、胎儿脊柱膨出、脑积水、侧脑室增宽、后颅池增宽、心脏畸形等。

唐筛检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。最佳时间是孕15-20周。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁以上的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏症患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏症胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

羊水穿刺

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。主要包含以下几个方面的排查。非必须检查项目。

1.胎儿先天性疾病的诊断：对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等；

2.胎儿代谢性疾病的诊断：对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3.胎儿神经管缺陷：对羊水进行甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测定，可用于胎儿开放性神经管畸形（主要包括：无脑儿、脊柱裂）的诊断。

4.胎肺成熟度的检测：测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

5.羊膜腔感染的诊断：对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

B超排畸

孕期大排畸：是系统筛查胎儿有无显著畸形。一般采用三维或四维彩超进行，能检出绝大多数的胎儿畸形，如颜面部、四肢、大脑、内脏器官、心脏畸形等。“大排畸”检查，一般会安排在孕20～24周左右。

三维可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。 四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。四维彩超的最佳时间一般是在怀孕(20-28周)，羊水较适合做胎儿畸形筛查。但因孕妇的个体差异，具体时间还请和产检医生确认。

以优生优育为原则

合理安排孕期检查

减少出生缺陷隐患

孕育健康宝宝

所有检查具体情况遵医嘱