靓妈刘静
6个月4天临沂市
9月23日
◤新生儿为什么要采集足跟血・_・?◥

为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病,包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响新生儿的智力、身体的发育。
💡筛查的疾病都有哪些?如何没及时发现会有哪些影响?
1⃣先天性甲状腺功能低下症
因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所致。刚出生时并无异常表现,随后患儿可能会出现头围较大,体温暂时较低,心率较低,很少哭泣以及少动等,并有喂养困难、睡眠多、排便延迟、体重增长缓慢,随时间推移,可导致患儿身材矮小、智力低下。一旦发生症状,是不可逆的。如在患病2个月内检出,并给予有效治疗,可使患儿智力发育基本正常。女婴、早产、母亲年纪大、孕期有糖尿病高血压等合并症、有甲状腺疾病家族史等是高危因素。治疗方法是补充甲状腺素。
2⃣苯丙酮尿症
常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,在我国的平均发病率约为1/11000,表现为南方地区低、北方(尤其是西北地区)高的特征,男女患病均等。是由于苯丙氨酸羟化酶或其辅酶缺乏引起苯丙氨酸不能正常代谢,在体内聚集增加,导致患儿智能发育障碍。特征性的表现是身体的鼠尿味、皮肤湿疹、皮肤白皙、毛发浅黄干燥、易激惹、癫痫、多动或自闭症、智力低下、小头畸形等。治疗方法主要是饮食治疗,根据基因类型选择合适的配方奶粉。
3⃣先天性肾上腺皮质增生症
是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷,引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。以21羟化酶缺陷症最常见。表现为软弱无力、恶心呕吐、喂养困难、腹泻、慢性脱水和体格生长迟滞;出生时性别模糊,外阴不同程度男性化;男孩呈现性早熟,女性呈现异性性早熟;幼年期开始发生线性生长伴骨龄增长加速,使成年身高受损。治疗方法是皮质醇制剂替代治疗。
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评论 ( 18 )
爸爸不爱的老鼠 1天前
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我家的就是说甲状腺低下。有没有类似情况的。
|6600_1385 5天前
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大宝采了什么都没有,二宝给发了化验单,但看不懂
芯;依旧 9月25日
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宝妈全职吗!

是的哦

9月25日
嘉瑶妈咪 9月25日
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难得看一次我~

💃💃💃

9月25日
查忠雄 9月25日
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打call打call1

谢谢😘

9月25日
Linxiaoyu66 9月25日
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真好运~

😚😚😚

9月25日
真真2012 9月25日
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这个火

😅😅

9月25日
亮儿妈 9月24日
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有才

😂😂😂

9月24日
moo柠檬草 9月24日
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这个检查可以做,提前发现宝宝的某些疾病。

是的呢

9月24日
鱼宝宝BEE 9月24日
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不错诶

😘😘😘

9月24日
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