避免新生儿出生缺陷，原来普通产检还不够啊！
前两天去给我妈过生日，她说邻居小女孩被查出脊髓性肌萎缩症，快1岁还不能自主翻身，全家都在发愁😵。我也经常看到一些关于新生儿缺陷的报道，作为一名妈妈真是非常痛心！

👼为了生出没有缺陷的健康宝宝，咱们备/怀孕期就不能大意了，以下几点务必要做到：

1⃣做婚检和孕前检查。带上证件去街道的妇幼保健院就能免费做孕前检查。怀孕前后3个月补充叶酸能有效预防胎儿畸形。

2⃣重视每一次产检，像NT、唐筛、四维等，千万不能错过。

3⃣是预防出生缺陷很重要但也很容易被忽略的一点，就是单基因遗传病筛查！像前面说到的脊髓性肌萎缩症就是单基因遗传病的一种，常见的还有遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症等等。

这类疾病的特点是隐匿性极强，即使父母双方都健康，也有可能生下患病宝宝；但常规孕检又没有这方面的筛查，所以很多患儿家庭直到宝宝出生发病后才能知道，简直就是悲剧……

所以，重视优生优育的姐妹们，建议在备孕期/孕早期，除了常规孕产检外，再做一项全面的单基因遗传病筛查，帮助我们提前规避风险！

⭕️这里推荐我之前做过的华大基因安孕可—单基因遗传病携带者筛查，它可以一次性筛查出155种亚洲人常见的单基因遗传病。在孕前或者孕早期（≤16周）做好筛查，就能提前预知生育遗传病患儿的潜在风险。如果查出阳性携带，后续也可以通过第三代试管或产前诊断等手段，规划合适的生育方案，避免宝宝带病出生。

而且安孕可使用起来特别简单，不用去医院检测，在家就能进行。只需自行采集好唾液样本，然后寄回华大实验室，再等待15-20个工作日，就能在手机查看报告啦。据我了解，许多医院也有和华大基因合作进行单基因遗传病筛查，作为医院同款，检测的专业性和准确性大家不必担心~

❤️为了孩子的健康出生，大家一定要把单基因检测重视起来，祝愿每一个备孕的姐妹好孕，希望每一个孩子都能平安健康成长。