唐筛不通过?是否要做无创DNA产前检测?带您了解无创的必要性
杨艳医生
孕28周+0天 · 来自广州市
2016年5月 唐氏筛查又称神经管缺陷产前筛查,是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白,绒毛促腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系统的检测方法。
唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。
如果是唐筛高危、临界风险的话,胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病,就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
染色体疾病: 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。
主要临床表现:
1、 先天性智力低下
2、 生长发育迟缓
3、 皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多
4、 五官特殊、四肢先天畸形
5、 伴发多系统畸形
孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素:
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事先毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。
安全:无创伤、无流产、无感染风险
准确:DNA水平检测,准确率99%以上
孕早期检测:孕12周以上即可检测
检测周期短:采血后7个工作日内,出具检测报告
温馨提示: 检测仅需抽取静脉血5ml,采血前无需空腹,正常饮食作息即可。
什么是无创DNA产检检测技术?
无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理是什么?
研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA产检检测技术适用于哪些人群?
【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】
~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇
~血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇
~孕妇系病毒携带者(乙型肝炎病毒携带)
~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
~由于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
~孕妇为RH血型阴性者
~由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
唐筛是存在很大的漏洞的,漏检率和假阳性率都很高,因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测,从而得出一个宝宝患病的风险值。
如果是唐筛高危、临界风险的话,胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病,就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。
95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征,其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常(如易位)有关。
染色体疾病: 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病,据统计,约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病:唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。
主要临床表现:
1、 先天性智力低下
2、 生长发育迟缓
3、 皮纹改变:通贯手、ATD角增大、弓形纹多
4、 五官特殊、四肢先天畸形
5、 伴发多系统畸形
孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素:
染色体疾病的发生具有偶然性、随机性,事先毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。
无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术,仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病:唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。
安全:无创伤、无流产、无感染风险
准确:DNA水平检测,准确率99%以上
孕早期检测:孕12周以上即可检测
检测周期短:采血后7个工作日内,出具检测报告
温馨提示: 检测仅需抽取静脉血5ml,采血前无需空腹,正常饮食作息即可。
什么是无创DNA产检检测技术?
无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血,即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。
无创DNA产前检测的原理是什么?
研究发现,孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息,基于以上发现,无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血,对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析,准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
无创DNA产检检测技术适用于哪些人群?
【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】
~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇
~血清学产前筛查(唐氏筛查)高危的孕妇
~孕妇系病毒携带者(乙型肝炎病毒携带)
~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史
~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿
~由于胎盘前置,孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇
~孕妇为RH血型阴性者
~由于心理压力过大,而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇
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评论 ( 71 )
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那双胞胎什么都不做么?羊穿有风险,我也没敢做,要紧么?
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杨医生你好有必要做吗
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医生要我做羊水穿刺 有必要做吗
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医生,帮忙看一下,分别是43天57天73天的血检结果,之前一直打针吃黄体酮,十周的时候孕酮终于正常了,可是医生说我hcg下降可能胎盘发育不良,现在隔天打hcg,还是很担心,如果下次孕检hcg还是不上升那我的宝宝是不是不能要了?马上就三个月了,我真不想发生这样的事情
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医生你好,我夫妻俩都有同一种地贫,是标准型地贫,是不是必须要做羊水穿剌检查,有无危险的,望医生给个好提仪,谢谢
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唐筛临界风险是需要进一步检查的,羊穿有一定的风险,可以做无创。无创仅需抽血5ml外周血进行检测的。
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杨医生,这是我刚拿的唐筛结果,医生说要做有创或无创,让我自己选,只是临界,有必要做吗?望解答
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需要定时复查,听从主诊医生的安排!
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早唐、中唐检查时间不一样,做了早唐,中唐还是需要做的!
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需要做,是有可能的!
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是需要做的,二胎是否还可能跟第一胎一样,也是有可能的!
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羊穿是抽取羊水检测,是有一定的风险;无创是抽血检测,安全性高;
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杨医生,我的四维彩超是正常的吗?
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早唐和中唐有什么区别?做了早唐还要做中唐吗?
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杨医生您好,我是o型血,老公AB型,必要做溶血检测吗?怀老大没事,二胎会发生溶血吗?
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杨医生您好,我想咨询下,如果孕妇是RH阳性血能做糖筛吗?我头胎生的是女宝宝,生下来孩子有Rh溶血性黄疸,我这二胎还会有吗
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做过无创
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杨医生羊水穿刺和无创有啥区别呢
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目前来了吗?
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无创主要是检查胎儿染色体的!
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