唐氏筛查又称神经管缺陷产前筛查，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白，绒毛促腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系统的检测方法。

　　唐筛是存在很大的漏洞的，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。

　　如果是唐筛高危、临界风险的话，胎儿可能是唐氏儿、胎儿可能有染色体疾病，就需要进一步进行更加准确和先进的检查。一般是做无创的产前基因检测。

　　95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常且家族中也没有唐氏综合征，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常（如易位）有关。

　　染色体疾病： 染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，据统计，约160例新生儿中就有1例染色体疾病患儿。其中最有常见的三大染色体疾病：唐氏综合征（T21）、爱德华氏综合征（T18）、帕陶氏综合征（T13）。

　　主要临床表现：

　　1、 先天性智力低下

　　2、 生长发育迟缓

　　3、 皮纹改变：通贯手、ATD角增大、弓形纹多

　　4、 五官特殊、四肢先天畸形

　　5、 伴发多系统畸形

　　孕妇生育染色体疾病患儿的影响因素：

　　染色体疾病的发生具有偶然性、随机性，事先毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。每一个孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，建议所有孕妇都接受产前胎儿染色体疾病监测。

　　无创DNA产前检测技术

　　无创DNA产前检测技术做为一项新型的产前检测技术，仅需抽取孕妇的静脉血即可准确判断胎儿是否患有染色体疾病。目前该技术科准确检测以下胎儿染色体疾病：唐氏综合征21三体综合征、爱德华氏综合征18三体综合征、帕陶氏综合征13三体综合征。

　　安全：无创伤、无流产、无感染风险

　　准确：DNA水平检测，准确率99%以上

　　孕早期检测：孕12周以上即可检测

　　检测周期短：采血后7个工作日内，出具检测报告

　　温馨提示： 检测仅需抽取静脉血5ml，采血前无需空腹，正常饮食作息即可。

　　什么是无创DNA产检检测技术？

　　无创DNA产检检检测技术是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。

　　无创DNA产前检测的原理是什么？

　　研究发现，孕妇静脉血中可以检测到胎儿的DNA信息，基于以上发现，无创DNA产检检测技术通过抽取孕妇的静脉血，对其中包含胎儿DNA信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，准确判断胎儿是否患有染色体疾病。

　　无创DNA产检检测技术适用于哪些人群？

　　【适用于孕12周-26周的单胎孕妇】

　　~孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇

　　~血清学产前筛查（唐氏筛查）高危的孕妇

　　~孕妇系病毒携带者（乙型肝炎病毒携带）

　　~孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史

　　~孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿

　　~由于胎盘前置，孕囊低置或羊水过少而不宜接受侵入性产前诊断的孕妇

　　~孕妇为RH血型阴性者

　　~由于心理压力过大，而不愿承受侵入性产前诊断风险的孕妇